Semmelweis Publikációk
  • Főoldal

    • Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete - Legalább SJR Q2 minősítésű folyóiratban megjelent közlemények száma (2017-2021)

    Rendezés:
    SE szerzőség:
    Közlemények száma: 38
    1.
    Drug-target interaction prediction: A Bayesian ranking approach
    Peska, L;Buza, K;Koller, J
    COMPUTER METHODS AND PROGRAMS IN BIOMEDICINE
    Q1
    2017.
    10.1016/j.cmpb.2017.09.003
    Egyetemi szerzők: Koller, Júlia,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    2.
    MSTO1 is a cytoplasmic pro-mitochondrial fusion protein, whose mutationinduces myopathy and ataxia in humans
    Gal, A;Balicza, P;Weaver, D;Naghdi, S;Joseph, SK;Varnai, P;Gyuris, T;Horvath, A;Nagy, L;Seifert, EL;Molnar, MJ;Hajnoczky, G
    EMBO MOLECULAR MEDICINE
    D1
    2017.
    10.15252/emmm.201607058
    Egyetemi szerzők: Gál, Anikó, Balicza, Péter, Várnai, Péter, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Élettani Intézet, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    3.
    Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment,leading to myopathy and ataxia
    Nasca, A;Scotton, C;Zaharieva, I;Neri, M;Selvatici, R;Magnusson, OT;Gal, A;Weaver, D;Rossi, R;Armaroli, A;Pane, M;Phadke, R;Sarkozy, A;Muntoni, F;Hughes, I;Cecconi, A;Hajnoczky, G;Donati, A;Mercuri, E;Zeviani, M;Ferlini, A;Ghezzi, D
    HUMAN MUTATION
    D1
    2017.
    10.1002/humu.23262
    Egyetemi szerzők: Gál, Anikó,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    4.
    The European challenges of funding orphan medicinal products
    Szegedi, M;Zelei, T;Arickx, F;Bucsics, A;Cohn-Zanchetta, E;Furst, J;Kamusheva, M;Kawalec, P;Petrova, G;Slaby, J;Stawowczyk, E;Vocelka, M;Zechmeister-Koss, I;Kalo, Z;Molnar, MJ
    ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
    D1
    2018.
    10.1186/s13023-018-0927-y
    Egyetemi szerzők: Szegedi, Márta, Kaló, Zoltán, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    5.
    Mitochondrial dysfunction and autism: comprehensive genetic analyses ofchildren with autism and mtDNA deletion
    Varga, NA;Pentelenyi, K;Balicza, P;Gezsi, A;Remenyi, V;Harsfalvi, V;Bencsik, R;Illes, A;Prekop, C;Molnar, MJ
    BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS
    Q1
    2018.
    10.1186/s12993-018-0135-x
    Egyetemi szerzők: Varga, Noémi-Ágnes, Pentelényi, Klára, Balicza, Péter, Gézsi, András, Reményi, Viktória, Illés, Anett, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    6.
    Efficacy of nusinersen in type 1, 2 and 3 spinal muscular atrophy: Realworld data from Hungarian patients
    Szabo, L;Gergely, A;Jakus, R;Fogarasi, A;Grosz, Z;Molnar, MJ;Andor, I;Schulcz, O;Goschler, A;Medveczky, E;Czovek, D;Herczegfalvi, A
    EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
    Q1
    2020.
    10.1016/j.ejpn.2020.05.002
    Egyetemi szerzők: Szabó, Léna, Grosz, Zoltán, Molnár, Mária Judit, Andor, Ildikó, Goschler, Ádám, Czövek, Dorottya,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika,
    7.
    The rs13388259 Intergenic Polymorphism in the Genomic Context of the&ITBCYRN1&IT Gene Is Associated with Parkinson's Disease in theHungarian Population
    Marki, S;Goblos, A;Szlavicz, E;Torok, N;Balicza, P;Bereznai, B;Takats, A;Engelhardt, J;Klivenyi, P;Vecsei, L;Molnar, MJ;Nagy, N;Szell, M
    PARKINSONS DISEASE
    Q2
    2018.
    10.1155/2018/9351598
    Egyetemi szerzők: Balicza, Péter, Takáts, Annamária, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Neurológiai Klinika,
    8.
    Melanoma-associated fibroblasts impair CD8+T cell function and modifyexpression of immune checkpoint regulators via increased arginaseactivity
    Ersek, B;Sillo, P;Cakir, U;Molnar, V;Bencsik, A;Mayer, B;Mezey, E;Karpati, S;Pos, Z;Nemeth, K
    CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES
    D1
    2021.
    10.1007/s00018-020-03517-8
    Egyetemi szerzők: Molnár-Érsek, Barbara, Silló, Pálma, Cakir, Ugur, Molnár, Viktor, Bencsik, András, Mayer, Balázs, Kárpáti, Sarolta, Pós, Zoltán, Németh, Krisztián,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika,
    9.
    Analysis of GJB2 mutations and the clinical manifestation in a largeHungarian cohort
    Kecskemeti, N;Szonyi, M;Gaborjan, A;Kustel, M;Milley, GM;Suveges, A;Illes, A;Kekesi, A;Tamas, L;Molnar, MJ;Szirmai, A;Gal, A
    EUROPEAN ARCHIVES OF OTO-RHINO-LARYNGOLOGY
    Q1
    2018.
    10.1007/s00405-018-5083-4
    Egyetemi szerzők: Kecskeméti, Nóra, Szőnyi, Magdolna, Gáborján, Anita, Küstel, Marianna, Milley, György, Illés, Anett, Tamás, László, Molnár, Mária Judit, Szirmai, Ágnes, Gál, Anikó,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika,
    10.
    Genotypic and phenotypic spectrum of the most common causative genes ofCharcot-Marie-Tooth disease in Hungarian patients
    Milley, GM;Varga, ET;Grosz, Z;Nemes, C;Aranyi, Z;Boczan, J;Dioszeghy, P;Molnar, MJ;Gal, A
    NEUROMUSCULAR DISORDERS
    Q1
    2018.
    10.1016/j.nmd.2017.08.007
    Egyetemi szerzők: Milley, György, Grosz, Zoltán, Arányi, Zsuzsanna, Molnár, Mária Judit, Gál, Anikó,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Neurológiai Klinika,
    11.
    NKX2-1 New Mutation Associated With Myoclonus, Dystonia, and PituitaryInvolvement
    Balicza, P;Grosz, Z;Molnar, V;Illes, A;Csaban, D;Gezsi, A;Dezsi, L;Zadori, D;Vecsei, L;Molnar, MJ
    FRONTIERS IN GENETICS
    Q1
    2018.
    10.3389/fgene.2018.00335
    Egyetemi szerzők: Balicza, Péter, Grosz, Zoltán, Molnár, Viktor, Illés, Anett, Csabán, Dóra, Gézsi, András, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    12.
    ChIPSummitDB: a ChIP-seq-based database of human transcription factorbinding sites and the topological arrangements of the proteins bound tothem
    Czipa, E;Schiller, M;Nagy, T;Kontra, L;Steiner, L;Koller, J;Palne-Szen, O;Barta, E
    DATABASE-THE JOURNAL OF BIOLOGICAL DATABASES AND CURATION
    D1
    2020.
    10.1093/database/baz141
    Egyetemi szerzők: Koller, Júlia,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    13.
    Comprehensive Analysis of Rare Variants of 101 Autism-Linked Genes in aHungarian Cohort of Autism Spectrum Disorder Patients
    Balicza, P;Varga, NA;Bolgar, B;Pentelenyi, K;Bencsik, R;Gal, A;Gezsi, A;Prekop, C;Molnar, V;Molnar, MJ
    FRONTIERS IN GENETICS
    Q1
    2019.
    10.3389/fgene.2019.00434
    Egyetemi szerzők: Balicza, Péter, Varga, Noémi-Ágnes, Pentelényi, Klára, Gál, Anikó, Gézsi, András, Molnár, Viktor, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    14.
    Optimising the mutation screening strategy in Marfan syndrome andidentifying genotypes with more severe aortic involvement
    Stengl, R;Bors, A;Agg, B;Polos, M;Matyas, G;Molnar, MJ;Fekete, B;Csaban, D;Andrikovics, H;Merkely, B;Radovits, T;Szabolcs, Z;Benke, K
    ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
    Q1
    2020.
    10.1186/s13023-020-01569-4
    Egyetemi szerzők: Stengl, Roland, Bors, András, Ágg, Bence, Pólos, Miklós, Molnár, Mária Judit, Fekete, Bálint András, Csabán, Dóra, Andrikovics, Hajnalka, Merkely, Béla Péter, Radovits, Tamás, Szabolcs, Zoltán, Benke, Kálmán,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Farmakológiai és Farmakoterápiás Intézet, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Transzfúziológiai Tanszék, Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika,
    15.
    A new family with transportinopathy: increased clinical heterogeneity
    Angelini, C;Marozzo, R;Pinzan, E;Pegoraro, V;Molnar, MJ;Torella, A;Nigro, V
    THERAPEUTIC ADVANCES IN NEUROLOGICAL DISORDERS
    Q1
    2019.
    10.1177/1756286419850433
    Egyetemi szerzők: Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    16.
    Whole mitochondrial genome diversity in two Hungarian populations
    Malyarchuk, B;Derenko, M;Denisova, G;Litvinov, A;Rogalla, U;Skonieczna, K;Grzybowski, T;Pentelenyi, K;Guba, Z;Zeke, T;Molnar, MJ
    MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS
    Q1
    2018.
    10.1007/s00438-018-1458-x
    Egyetemi szerzők: Pentelényi, Klára, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    17.
    The European Reference Network for Rare Neurological Diseases
    Reinhard, C;Bachoud-Levi, AC;Baumer, T;Bertini, E;Brunelle, A;Buizer, AI;Federico, A;Gasser, T;Groeschel, S;Hermanns, S;Klockgether, T;Krageloh-Mann, I;Landwehrmeyer, GB;Leber, I;Macaya, A;Mariotti, C;Meissner, WG;Molnar, MJ;Nonnekes, J;Escobar, JDO;Duenas, BP;Linton, LR;Schols, L;Schuele, R;Tijssen, MAJ;Vandenberghe, R;Volkmer, A;Wolf, NI;Graessner, H
    FRONTIERS IN NEUROLOGY
    Q1
    2021.
    10.3389/fneur.2020.616569
    Egyetemi szerzők: Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    18.
    Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases
    Zurek, Birte; Ellwanger, Kornelia; Vissers, Lisenka E. L. M.; Schuele, Rebecca; Synofzik, Matthis; Topf, Ana; de, Voer Richarda M.; Laurie, Steven; Matalonga, Leslie; Gilissen, Christian; Ossowski, Stephan; 't, Hoen Peter A. C.; Vitobello, Antonio; Schulze-Hentrich, Julia M.; Riess, Olaf; Brunner, Han G.; Brookes, Anthony J.; Rath, Ana; Bonne, Gisele; Gumus, Gulcin; Verloes, Alain; Hoogerbrugge, Nicoline; Evangelista, Teresinha; Harmuth, Tina; Swertz, Morris; Spalding, Dylan; Hoischen, Alexander...
    EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 1018-4813 1476-5438
    Q1
    2021.
    10.1038/s41431-021-00859-0
    Egyetemi szerzők: Balicza, Péter, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    19.
    Modified linear regression predicts drug-target interactions accurately
    Buza , K;Peska, L;Koller, J
    PLOS ONE
    D1
    2020.
    10.1371/journal.pone.0230726
    Egyetemi szerzők: Koller, Júlia,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    20.
    Investigation of de novo mutations in a schizophrenia case-parent trioby induced pluripotent stem cell-based in vitro disease modeling:convergence of schizophrenia- and autism-related cellular phenotypes
    Hathy, E;Szabo, E;Varga, N;Erdei, Z;Tordai, C;Czehlar, B;Baradits, M;Jezso, B;Koller, J;Nagy, L;Molnar, MJ;Homolya, L;Nemoda, Z;Apati, A;Rethelyi, JM
    STEM CELL RESEARCH & THERAPY
    D1
    2020.
    10.1186/s13287-020-01980-5
    Egyetemi szerzők: Hathy, Edit Margit, Tordai, Csongor, Baradits, Máté, Koller, Júlia, Molnár, Mária Judit, Nemoda, Zsófia, Réthelyi, János,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet,
    21.
    Tight co-twin similarity of monozygotic twins for hTERT protein level ofT cell subsets, for telomere length and mitochondrial DNA copy number,but not for telomerase activity
    Melicher, D;Illes, A;Pallinger, E;Kovacs, AF;Littvay, L;Tarnoki, AD;Tarnoki, DL;Bikov, A;Molnar, MJ;Buzas, EI;Falus, A
    CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES
    D1
    2018.
    10.1007/s00018-017-2738-z
    Egyetemi szerzők: Melicher, Dóra, Illés, Anett, Pállinger, Éva, Kovács, Árpád Ferenc, Tárnoki, Ádám Domonkos, Tárnoki, Dávid László, Molnár, Mária Judit, Buzás, Edit Irén, Falus, András,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Orvosi Képalkotó Klinika, Pulmonológiai Klinika,
    22.
    Investigation of the Possible Role of Tie2 Pathway and TEK Gene inAsthma and Allergic Conjunctivitis
    Gal, Z;Gezsi, A;Molnar, V;Nagy, A;Kiss, A;Sultesz, M;Csoma, Z;Tamasi, L;Galffy, G;Balint, BL;Poliska, S;Szalai, C
    FRONTIERS IN GENETICS
    Q2
    2020.
    10.3389/fgene.2020.00128
    Egyetemi szerzők: Gál, Zsófia, Gézsi, András, Molnár, Viktor, Sultész, Monika, Tamási, Lilla, Gálffy, Gabriella, Bálint, Bálint László, Szalai, Csaba,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Pulmonológiai Klinika,
    23.
    Early-Onset Schizophrenia With Predominantly Negative Symptoms: A CaseStudy of a Drug-Naive Female Patient Treated With Cariprazine
    Molnar, MJ;Jimoh, IJ;Zeke, H;Palasti, A;Fedor, M
    FRONTIERS IN PHARMACOLOGY
    Q1
    2020.
    10.3389/fphar.2020.00477
    Egyetemi szerzők: Molnár, Mária Judit, Jimoh, Idris János, Zeke, Helga, Palásti, Ágnes, Fedor, Mariann,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    24.
    Dynamic interaction of genetic risk factors and cocaine abuse in thebackground of Parkinsonism - a case report
    Illes, A;Balicza, P;Molnar, V;Bencsik, R;Szilvasi, I;Molnar, MJ
    BMC NEUROLOGY
    Q1
    2019.
    10.1186/s12883-019-1496-y
    Egyetemi szerzők: Illés, Anett, Balicza, Péter, Molnár, Viktor, Szilvási, István, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    25.
    The Role of Genetic Testing in the Clinical Practice and Research ofEarly-Onset Parkinsonian Disorders in a Hungarian Cohort: IncreasingChallenge in Genetic Counselling, Improving Chances in Stratificationfor Clinical Trials
    Illes, A;Csaban, D;Grosz, Z;Balicza, P;Gezsi, A;Molnar, V;Bencsik, R;Gal, A;Klivenyi, P;Molnar, MJ
    FRONTIERS IN GENETICS
    Q1
    2019.
    10.3389/fgene.2019.01061
    Egyetemi szerzők: Illés, Anett, Csabán, Dóra, Grosz, Zoltán, Balicza, Péter, Gézsi, András, Molnár, Viktor, Gál, Anikó, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    26.
    The Panomles Approach in Neurodegenerative Disorders
    Szatmari, B;Balicza, P;Nemeth, G;Molnar, MJ
    CURRENT MEDICINAL CHEMISTRY
    Q1
    2019.
    10.2174/0929867324666170705120038
    Egyetemi szerzők: Balicza, Péter, Németh, György, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    27.
    Implementation of personalized medicine in Central-Eastern Europe:pitfalls and potentials based on citizen's attitude
    Balicza, P;Terebessy, A;Grosz, Z;Varga, NA;Gal, A;Fekete, BA;Molnar, MJ
    EPMA JOURNAL
    Q1
    2018.
    10.1007/s13167-017-0125-3
    Egyetemi szerzők: Balicza, Péter, Terebessy, András, Grosz, Zoltán, Varga, Noémi-Ágnes, Gál, Anikó, Fekete, Bálint András, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Népegészségtani Intézet,
    28.
    Positive association and future perspectives of mitochondrial DNA copynumber and telomere length - a pilot twin study
    Melicher, D;Illes, A;Littvay, L;Tarnoki, AD;Tarnoki, DL;Bikov, A;Kunos, L;Csaban, D;Buzas, EI;Molnar, MJ;Falus, A
    ARCHIVES OF MEDICAL SCIENCE
    Q2
    2021.
    10.5114/aoms.2019.83173
    Egyetemi szerzők: Melicher, Dóra, Illés, Anett, Tárnoki, Ádám Domonkos, Tárnoki, Dávid László, Kunos, László, Csabán, Dóra, Buzás, Edit Irén, Molnár, Mária Judit, Falus, András,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Orvosi Képalkotó Klinika, Pulmonológiai Klinika, Radiológiai Klinika,
    29.
    Wernicke-Korsakoff syndrome associated with mtDNA disease
    Jimoh, IJ;Sebe, B;Balicza, P;Fedor, M;Pataky, I;Rudas, G;Gal, A;Inczedy-Farkas, G;Nemeth, G;Molnar, MJ
    THERAPEUTIC ADVANCES IN NEUROLOGICAL DISORDERS
    Q1
    2020.
    10.1177/1756286420938972
    Egyetemi szerzők: Jimoh, Idris János, Balicza, Péter, Fedor, Mariann, Rudas, Gábor, Gál, Anikó, Inczédy-Farkas, Gabriella, Németh, György, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Orvosi Képalkotó Klinika,
    30.
    Novel dominant MPAN family with a complex genetic architecture as abasis for phenotypic variability
    Balicza, P;Bencsik, R;Lengyel, A;Gal, A;Grosz, Z;Csaban, D;Rudas, G;Danics, K;Kovacs, GG;Molnar, MJ
    NEUROLOGY-GENETICS
    Q1
    2020.
    10.1212/NXG.0000000000000515
    Egyetemi szerzők: Balicza, Péter, Gál, Anikó, Grosz, Zoltán, Csabán, Dóra, Rudas, Gábor, Danics, Krisztina, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Patológiai, Igazságügyi és Biztosítási Orvostani Intézet, Orvosi Képalkotó Klinika, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet,
    31.
    Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-EuropeanCountries
    Selvatici, R;Rossi, R;Fortunato, F;Trabanelli, C;Sifi, Y;Margutti, A;Neri, M;Gualandi, F;Szabo, L;Fekete, B;Angelova, L;Litvinenko, I;Ivanov, I;Vildan, Y;Iuhas, OA;Vintan, M;Burloiu, C;Lacramioara, B;Visa, G;Epure, D;Rusu, C;Vasile, D;Sandu, M;Vlodavets, D;Mager, M;Kyriakides, T;Delin, S;Lehman, I;Fures, JS;Bojinova, V;Militaru, M;Guergueltcheva, V;Burnyte, B;Molnar, MJ;Butoianu, N;Bensemmane, SD;Makri-Mokrane, S;Herczegfalvi, A;Panzaru, M;Emandi, AC;Lusakowska, A;Potulska-Chromik, A;Kostera-Pru...
    NEUROLOGY-GENETICS
    Q1
    2021.
    10.1212/NXG.0000000000000536
    Egyetemi szerzők: Szabó, Léna, Fekete, Bálint András, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika,
    32.
    New Insights of Phospholipase A2 Associated Neurodegeneration PhenotypeBased on the Long-Term Follow-Up of a Large Hungarian Family
    Toth-Bencsik, R;Balicza, P;Varga, ET;Lengyel, A;Rudas, G;Gal, A;Molnar, MJ
    FRONTIERS IN GENETICS
    Q2
    2021.
    10.3389/fgene.2021.628904
    Egyetemi szerzők: Balicza, Péter, Rudas, Gábor, Gál, Anikó, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Orvosi Képalkotó Klinika, Központi Szervezeti Egységek (beleértve az Egyéb Szervezeti Egységeket), MR Kutatóközpont,
    33.
    The Role of the Rare Variants in the Genes Encoding theAlpha-Ketoglutarate Dehydrogenase in Alzheimer's Disease
    Csaban, D;Pentelenyi, K;Toth-Bencsik, R;Illes, A;Grosz, Z;Gezsi, A;Molnar, MJ
    LIFE-BASEL
    Q1
    2021.
    10.3390/life11040321
    Egyetemi szerzők: Csabán, Dóra, Pentelényi, Klára, Illés, Anett, Grosz, Zoltán, Gézsi, András, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    34.
    Variant Transthyretin Amyloidosis (ATTRv) in Hungary: First Data onEpidemiology and Clinical Features
    Pozsonyi, Z;Pesko, G;Takacs, H;Csuka, D;Nagy, V;Szilagyi, A;Hategan, L;Muk, B;Csanyi, B;Nyolczas, N;Dezsi, L;Molnar, JM;Csillik, A;Revesz, K;Ivanyi, B;Szabo, F;Birtalan, K;Masszi, T;Aranyi, Z;Sepp, R
    GENES
    Q2
    2021.
    10.3390/genes12081152
    Egyetemi szerzők: Pozsonyi, Zoltán, Peskó, Gergely, Csuka, Dorottya, Szilágyi, Ágnes, Molnár, Mária Judit, Csillik, Anita, Révész, Katalin, Szabó, Fruzsina, Masszi, Tamás, Arányi, Zsuzsanna,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Neurológiai Klinika,
    35.
    The Report of p. Val717Phe Mutation in the APP Gene in a HungarianFamily With Alzheimer Disease A Phenomenological Study
    Zadori, D;Fuvesi, J;Timar, E;Horvath, E;Bencsik, R;Szepfalusi, N;Must, A;Vecsei, L;Molnar, MJ;Klivenyi, P
    ALZHEIMER DISEASE & ASSOCIATED DISORDERS
    Q1
    2017.
    10.1097/WAD.0000000000000206
    Egyetemi szerzők: Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    36.
    Correlation of GAA Genotype and Acid-alpha-Glucosidase Enzyme Activityin Hungarian Patients with Pompe Disease
    Gal, A;Grosz, Z;Borsos, B;Szatmari, I;Sebok, A;Javor, L;Harmath, V;Szakszon, K;Dezsi, L;Balku, E;Jobbagy, Z;Herczegfalvi, A;Almassy, Z;Kerenyi, L;Molnar, MJ
    LIFE-BASEL
    Q2
    2021.
    10.3390/life11060507
    Egyetemi szerzők: Gál, Anikó, Grosz, Zoltán, Borsos, Beáta, Szatmári, Ildikó, Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika,
    37.
    Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial
    Diaz-Manera, Jordi; S Kishnani, Priya; Kushlaf, Hani; Ladha, Shafeeq; Mozaffar, Tahseen; Straub, Volker; Toscano, Antonio; T van der Ploeg, Ans; I Berger, Kenneth; R Clemens, Paula; Chien, Yin-Hsiu; W Day, John; Illarioshkin, Sergey; Roberts, Mark; Attarian, Shahram; Lindolfo Borges, Joao; Bouhour, Francoise; Chul Choi, Young; Erdem-Ozdamar, Sevim; Goker-Alpan, Ozlem; Kostera-Pruszczyk, Anna; An Haack, Kristina; Hug, Christopher; Huynh-Ba, Olivier; Johnson, Judith; Thibault, Nathan; Zhou, Tianyu...
    LANCET NEUROLOGY 1474-4422 1474-4465
    D1
    2021.
    10.1016/S1474-4422(21)00241-6
    Egyetemi szerzők: Molnár, Mária Judit, Grosz, Zoltán,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    38.
    Safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa plus placebo in late-onset Pompe disease (PROPEL): an international, randomised, double-blind, parallel-group, phase 3 trial
    Schoser, Benedikt; Roberts, Mark; Byrne, Barry J; Sitaraman, Sheela; Jiang, Hai; Laforêt, Pascal; Toscano, Antonio; Castelli, Jeff; Díaz-Manera, Jordi; Goldman, Mitchell; der Ploeg, Ans Tvan; Bratkovic, Drago; Kuchipudi, Srilakshmi; Mozaffar, Tahseen; Kishnani, Priya S; Sebok, Agnes; Pestronk, Alan; , ; Dominovic-Kovacevic, Aleksandra; Khan, Aneal; Koritnik, Blaž; Tard, Celine; Lindberg, Christopher; Quinn, Colin; Eldridge, Crystal; Bodkin, Cynthia; Reyes-Leiva, David; Hughes, Derralynn; Stef...
    LANCET NEUROLOGY 1474-4422 1474-4465
    D1
    2021.
    10.1016/S1474-4422(21)00331-8
    Egyetemi szerzők: Molnár, Mária Judit,
    Egyetemi szervezeti egységek: Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,

    Navigáció

    Főoldal

    Szervezeti egységek rangsora

    Szerzők rangsora

    Szerző keresése

    Közelmúltban SJR D1 folyóiratban megjelent közlemények

    Kiváló egyetemi közlemények

    COVID-19 témájú egyetemi közlemények

    Top szakterületi idézettségi arányú közlemények

    A Semmelweis Egyetem "Highly cited" közleményei

    Semmelweis Publications
    Megjelenés azonosító: 2022_6
    Szervezeti egységek adatainak utolsó frissítése: 2022.07.08
    Szerzők adatainak utolsó frissítése: 2022.07.13
    (c) Semmelweis Egyetem - Központi Könyvtár